(记者 杨帆 许诺)2023年8月25日是第七个全国残疾预防日，今年的活动主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。黑龙江省残疾人联合会、黑龙江省卫生健康委员会携手东北网开展“预防先天残疾，守护美好未来”系列访谈，本期邀请黑龙江省妇幼保健院孕产保健部部长、副主任医师李声做客东北网访谈间，就如何预防出生缺陷、做好孕前优生检查等相关联的内容与网友进行交流。

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，它是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的根本原因，极度影响着婴儿的生活和生存质量，给家庭带来沉重的经济负担和精神负担。目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有8000—10000种，常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、内翻、苯丙酮尿症、地中海贫血等。

  出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或外因引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

  一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

  二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

  三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行及时有效的治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

  出生缺陷疾病是围产儿死亡和出生人口素质下降的根本原因。因此，降低出生缺陷发生是提高我国人口素质的第一个关键环节，出生缺陷三级防控体系的建设特别的重要。筑牢出生缺陷三道防线，能够有效预防出生缺陷发生。

  通过孕前检查，小两口能了解自身健康情况，评估育龄双方在生理、心理和社会行为等方面存在的、可能会引起不良妊娠结局发生的各种危险因素，便于医生根据检查结果有明确的目的性地进行优生咨询指导，给出合理的建议、采取相关预防和干预措施，维护和促进双方在孕前的健康情况，在最佳状态和最适宜的时机受孕。孕前优生健康检查在保护母婴安全、预防出生缺陷方面起着至关重要的作用。

  孕前优生检查通常包括弓形虫检查、风疹病毒检查、巨细胞病毒检查、单纯疱疹病毒检查等。弓形虫可能会引起胎儿脑积水、失明等。风疹病毒可能会导致先天性白内障以及神经性耳聋。巨细胞病毒检查可引起宫内发育迟缓、脑膜炎、小脑畸形等。单纯疱疹病毒可导致感染后流产。所以假如发现了异常，可以先通过药物医治，病情痊愈后再怀孕。通过孕前优生检查能够降低女性怀孕的风险，确保孕妇的安全，也能避免胎儿发育畸形、神经系统发育异常或者先兆流产，同样能避免新生儿出生缺陷等。

  国家免费孕前优生健康检查项目主要包含小两口疾病询问以及体格检查、临床实验室检查、病毒筛查、影像学检查以及其他检查等。

  1、疾病询问：包括小两口的基础信息、孕育史、疾病史以及家族疾病史、用药情况等；

  2、体格检查：包括常规体检如身高、体重、血压、心率等测量、甲状腺触诊、心肺听诊、四肢脊柱检查以及肝脏、脾脏的触诊，此外还包括小两口的生殖系统专科检查等；

  3、临床实验室检查：包含血常规、尿常规、分泌物检查(含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测)、血型(含ABO、Rh)、血糖、肝功能(含谷丙转氨酶、谷草转氨酶)、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能(含肌酐)、甲状腺功能(含促甲状腺激素)9项检查；

  4、病毒筛查：包括巨细胞病毒、风疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体4项感染检查；

  5、影像学检查：主要检查妇科超声常规检查，如子宫和附件的形态、大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度等；

  6、其他检查：如检查、地中海贫血等遗传性疾病筛查、染色体核型等特殊检查，这些项目根据地区不一样的需要自行确定。

  1、对计划怀孕夫妇双方的病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查结果做综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，形成评估建议。

  2、个性化咨询指导：对风险评估为高风险的计划怀孕夫妇，进行面对面咨询，给予个性化指导。在普遍性指导的基础上，告知存在的风险因素及可能给后代带来的危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施等。

  通过展开健康教育、孕前健康检查、妊娠风险评估、孕前咨询指导等服务，达到降低出生缺陷发生风险、提高出生人口素质的目的。

  为了更好地便民利民，免费孕前优生健康检查优化了流程，准备怀孕的夫妇持身份证即可到夫妻任一方的户口所在地，或长期居住地的指定医院享受免费检查，指定医院一般为妇幼保健计划生育服务中心。可向社区询问指定医院情况，我们省妇幼保健院也提供免费孕前优生健康检查服务项目。

  李声，黑龙江省妇幼保健院孕产保健部部长、副主任医师。从事妇产科临床及保健工作25年，主要擅长优生优育指导、出生缺陷预防、孕产期保健、高危妊娠的筛查与诊治、产科合并症及并发症的防治、产后康复综合指导与治疗。